Badania prenatalne: USG referencyjne każdego trymestru oraz test PAPP-A

1. Badania prenatalne I-go trymestru

Pomiędzy 11.0 a 13.6 tygodniem ciąży można wykonać test nieinwazyjny, który jest w stanie oszacować ryzyko wad genetycznych związanych z wiekiem matki. Najczęstszą z tych wad jest zespół Downa, który częściej występuje u starszych matek (znaczny wzrost ryzyka u kobiet po 35 roku życia). Niestety jednak około 70 % dzieci z zespołem Downa rodzą również młodsze kobiety.

Cały test, tzw. nieinwazyjny test I-go trymestru, składa się z dwóch części:

• badanie krwi – tzw. test PAPP-A
• badanie USG – tzw. USG genetyczne

Skierowanie na test PAPP-A musi zawierać następujące informacje: datę urodzenia pacjentki, lub pesel, datę ostatniej miesiączki, tydzień ciąży, aktualną masę ciała, informację czy ciąża jest pojedyncza, bliźniacza, czy mnoga oraz dane z USG (CRL, NT), datę USG – jeśli zostały wykonane. Czas oczekiwania na wynik testu PAPP-A wynosi do 5 dni roboczych.

W badaniu USG w tym okresie ciąży poza oceną budowy płodu oceniane są tzw. markery wad genetycznych. Są to unikalne cechy budowy płodu, które można ocenić jedynie w tym okresie życia płodowego. Na podstawie analizy wywiadu pacjentki, wyników badań biochemicznych oraz markerów ultrasonograficznych można wypowiedzieć się na temat ryzyka wad genetycznych u badanego dziecka.

2. USG II-go trymestru

Badanie ultrasonograficzne wykonywane między 18 a 22 tygodniem ciąży (tzw. badanie połówkowe) jest podstawowym narzędziem w diagnostyce prenatalnej. Pozwala na ocenę budowy zewnętrznej i wewnętrznej płodu i na wykrywanie nie tylko wad budowy ale również subtelnych markerów wad chromosomalnych i niektórych zespołów genetycznych. Badanie obejmuje ocenę położenia płodu, umiejscowienia, struktury i dojrzałości łożyska, ilości wód płodowych oraz anatomii płodu.

Badanie anatomii płodu obejmuje ocenę kształtu i wymiarów czaszki, mózgu płodu z oceną komór bocznych, śródmózgowia tylnego dołu czaszki, twarzy, klatki piersiowej, serca, przepony, żołądka, wątroby, nerek, pęcherza moczowego, przyczepu pępowiny i ciągłości ściany jamy brzusznej. Dodatkowo ocenia się kręgosłup, kości długie oraz budowę stóp i dłoni płodu.

3. Test III-go trymestru

Badanie USG wykonywane pomiędzy 28 a 32 tygodniem ciąży ma spełniać podstawowe następujące cele:

• szczegółową ocenę budowy ciała płodu i jego ułożenia, ocenę lokalizacji łożyska, ilość płynu owodniowego
• ocenę tempa wzrastania płodu.

Podobnie jak w poprzednim badaniu referencyjnym USG III-go trymestru pozawala na dokładną ocenę budowy poszczególnych części ciała płodu – część wad anatomicznych można rozpoznać dopiero w późniejszym okresie ciąży, ponieważ widoczne stają się wraz ze wzrastaniem dziecka.

Badanie USG w 28 – 32 tygodniu ciąży pozwala wstępnie oszacować potencjał wzrastania płodu. Nie chodzi oczywiście o to, aby przewidzieć dokładną masę dziecka w trakcie porodu, a ustalić czy płód nie rośnie zbyt szybko (makrosomia) lub zbyt wolno (hipotrofia). Oba te stany wiążą się ze wzrostem ryzyka specyficznych problemów w dalszym przebiegu ciąży.

Badania wykonywane są na aparacie Voluson.

Pozostałe badania USG w ciąży

Oprócz badań wymienionych powyżej na każdym etapie ciąży może zaistnieć potrzeba wykonania badania ultrasonograficznego. USG sondą przezpochwową zalecane jest na wczesnym etapie ciąży w celu potwierdzenia ciąży i określenia jej umiejscowienia (ew. określenia liczby zarodków i kosmówkowości w ciążach mnogich) oraz ocena jajników pacjentki.

W tym miejscu należy podkreślić, że PRAWIDŁOWE WYNIKI BADAŃ USG NIE DAJĄ GWARANCJI URODZENIA ZDROWEGO DZIECKA.

Są to tylko badania dodatkowe o ograniczonej mocy diagnostycznej. Nawet najstaranniej przeprowadzona prenatalna diagnostyka ultrasonograficzna nie daje pewności rozpoznania wszystkich wad budowy ciała płodu. Część wad ma charakter ewolucyjny i powstają dopiero w okresie przejścia z życia płodowego do życia pozałonowego. Część, nawet ciężkich wad anatomicznych płodu nie daje zmian w obrazie USG i praktycznie nie jest możliwa do rozpoznania przed narodzinami.